先看数据——扬州高邮市流产物 CNV-seq + STR 高精度版的测定参数和参考价格一目了然。
检测速览
项目分类: 优生检测
样本类型: 流产组织+母血对照
检测方法: CNV-seq + STR 多重检测
临床用途: 稽留流产/反复自然流产病因分析,检测染色体非整倍体、微缺失微重复、母源污染鉴别
报告周期: 7-10个工作日
参考价格: 2800元(2026年更新)
具体检测什么
本检测选用CNV-seq(低深度全基因组测序,1×涵盖)联合STR多重检测技术,以GRCh37/hg19为参考基因组,对流产组织样本进行染色体拷贝数变异分析。技术核心为将组织DNA打断建库后,通过高通量测序平台获取全基因组序列,经生物信息步骤比对与注释,检测≥100kb的染色体片段微缺失与微重复,以及全部染色体非整倍体(如13/16/18/21三体、45,X单体等)。STR分型同步鉴别母源污染,确保检测数据反映胎儿真实染色体状态。早期流产中,常染色体三体约占50%,45,X约占15-20%,结构异常约占5%。局限性在于:无法检出多倍体(三倍体、四倍体,约占早期流产20%)、平衡易位、倒位、环状染色体、嵌合体(<30%)、单亲二倍体及100kb以下变异。若未检出异常,需结合单基因病变、母体因素等进一步排查。
谁需要做这个检测
- 经历稽留流产,需明确胚胎染色体异常是否为偶发新发的夫妇
- 反复自然流产(≥2次),需排查染色体结构异常诱发的基因遗传可能性
- 有家族遗传病史,需评估流产是否与家族致病性拷贝数变异相关
- 高龄妊娠(≥35岁),胚胎染色体非整倍体风险升高,需遗传风险评估支持
- 流产物样本采集规范,但母源污染风险未知,需STR鉴定确保报告结果可靠
- 计划再次妊娠,需基于检测结果制定产前排查或胚胎植入前遗传学检测方案
如何完成检测
- 临床咨询:遗传咨询师评估家族史与流产史,明确检测必要性
- 样本采集:妇产科医生于清宫术中或自然排出后,无菌采集绒毛组织及母体外周血
- 样本保存:4℃冷藏,24小时内冷链运输至检测实验室
- DNA提取与质控:提取胎儿与母体基因组DNA,检测浓度与纯度
- 文库构建与测序:超声打断DNA,制备文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)测序
- 生物信息分析:数据比对至GRCh37/hg19,检测≥100kb CNV及非整倍体,STR分型鉴定母源污染
- 结果解读:依据ACMG/ClinGen标准、UCSC、OMIM、DECIPHER等数据库进行致病性评估
- 检测结果交付:7-10个工作日内出具报告,由遗传咨询师解读并开展再生育建议
扬州高邮市流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构推荐
高邮万核医学检测中心
地址: 江苏省扬州市高邮市送桥镇
电话: 400-8381-255
微信: DNA6484
服务区域: 广陵区、邗江区、江都区、宝应县、仪征市、高邮市
周边: 近高邮市送桥镇人民政府,送桥镇中心卫生院旁,江苏润扬物流装备产业园附近
时间: 周一至周日8:00-18:00
业务: 夫妻携带者筛查/无创产前NIPT/胚胎植入前遗传学检测PGT/产前诊断/优生检测
付款: 现金/微信/支付宝/银行卡
评分: 4.9分(296条评价 5星好评90% 4星好评7% 查看全部评价)
资质: 卫健委批准医学检验机构CMA认证实验室
扬州其他区域流产物 CNV-seq + STR 高精度版机构:
扬州三甲医院参考
1. 扬州市妇幼保健院
地址: 扬州市广陵区国庆路395号
电话: 0514-87361181
资质: 三级甲等 / 专科医院
2. 扬州大学附属医院
地址: 扬州市广陵区泰州路45号
电话: (0514)82981199
资质: 三级甲等 / 综合医院
3. 扬州大学附属苏北人民医院
地址: 扬州市南通西路98号,扬州市蜀岗—瘦西湖风景名胜区鸿福路11号
电话: 87373114
资质: 三级甲等 / 综合医院
4. 扬州市中医院
地址: 扬州市文昌中路577号
电话: 0514-87937112
资质: 三级甲等 / 其他
高频问答
问: 这个检测是怎么区分胎儿和母体DNA的?
本检测通过提取流产物组织DNA进行测序,样本优选绒毛组织(白色漂浮部分),能较好代表胎儿染色体。但需要明确:本产品不含母源污染鉴定流程,若样本混入母体蜕膜组织,测序数据为混合DNA,可能导致假阴性或结果偏差。建议采样时尽量避开血块和蜕膜。
问: 我流产后直接做了清宫手术,取出的组织还能送检吗?
可以,但清宫取出的流产物组织仍可用于本检测,关键在于取样质量。建议选择绒毛样白色漂浮组织,尽量避开血凝块和母体蜕膜,以减少母源污染风险。若样本中母体DNA比例过高,本产品未做母源污染鉴定,可能导致假阴性或结果偏差。采样后请4℃冷藏并24小时内送检。
问: 报告上写的‘致病性CNVs’和‘临床意义未明CNVs’有什么区别?
致病性CNVs是已知明确导致疾病的染色体片段缺失或重复,是本次检测能查到的异常。临床意义未明CNVs(VOUS)是变异存在,但目前数据库(如DGV、OMIM)和文献证据不足以判断它是否致病,需结合父母对照或最新研究动态重新解读。
问: 检测需要母血对照有什么用?
母血对照主要用于辅助分析:通过比对母体DNA背景,帮助判断流产物中检出的变异是否可能来自母体污染。但请注意,本产品不包含正式的母源污染鉴定流程,这份对照仅作为参考,不能替代专门鉴定。若样本污染严重,检测方对结果偏差不承担责任。
问: 检测能查出胚胎是不是葡萄胎吗?
本检测主要针对染色体拷贝数变异(≥100kb)。葡萄胎的典型特征是父源基因组过多(如完全性葡萄胎为46,XX全部父源),属于基因组印记异常或三倍体范畴。原报告明确:CNV-seq不能检出多倍体变异(如三倍体),而葡萄胎多与多倍体或父源单亲二倍体相关,因此本检测不是诊断葡萄胎的首选方法,建议结合病理检查。
问: 拿到电子报告后,能申请医生在线解读吗?
可以的。报告结论如为阳性或您对结果有疑问,可联系客服申请遗传咨询师电话解读。解读服务会结合您的临床病史、家族史和报告详情,帮助理解检测意义及后续建议。注意,该服务需提前预约并可能涉及额外费用。
问: 我在扬州,可以预约护士上门采母血吗?
可以安排。您预约后,我们会在扬州协调专业护士上门采集母血对照样本(2-3ml静脉血)。流产物样本需由您自行保存并寄送,母血由护士使用专业采血管采集,确保样本质量合规。
检测前须知
- 本检测不含母源污染鉴定版本,STR鉴定需同步提供母血对照
- 样本采集务必避开蜕膜组织与血凝块,以减少母源DNA混入风险
- 检测无法检出多倍体、平衡易位、倒位、环状染色体及100kb以下变异
- 结果阴性不代表流产原因完全排除,需结合临床其他因素综合评估
- 阳性结果多为胚胎新发染色体异常,但不排除少数遗传性结构异常需父母验证
- 报告仅供临床医生结合患者表现与家族史解读,不作为唯一诊断依据
- 送检方选择本产品即代表已知晓母源污染可能导致的假阴性风险